Afectado por una enfermedad rara: «Cada cuatro meses me hacen infiltraciones en las piernas y lo paso mal»

Empezó a andar muy tarde, cuando tenía 21 meses con frecuentes caídas, pero sus familiares no le dieron mucha importancia tras comentarles el pediatra que podía ser algo madurativo. Las alarmas saltaron a los tres años, cuando su profesora les informó de que siempre estaba agarrado a su bata y que cualquier empujón de sus compañeros al correr hacía que acabara en el suelo. Un año después, al zaragozano Marcos G. C. -que en la actualidad tiene 15- le fue diagnosticado que padecía paraparesia espástica familiar, una dolencia neurodegenerativa que afecta principalmente a las neuronas motoras altas, causando rigidez y debilidad en las piernas, y que está considerada dentro de las enfermedades raras.

Como comenta su madre, María Jesús Carod, el joven tiene mucha espasticidad (tensión muscular) en las piernas y también en los brazos. "Antes andaba más y ahora si camina más de 20 minutos seguidos se cansa y tiene dolores. De momento, tiene problemas de movilidad: camina en tijera con las piernas hacia adentro. En mayo del año  pasado le operaron para alargarle el tendón de Aquiles de la pierna izquierda (ha estado muchos meses en silla de ruedas), que es la que tiene más afectada. No es una dolencia mortal, pero sí muy incapacitante que va avanzando con los años", explica.

Asimismo, apunta que todavía no saben el gen que le produce la enfermedad. "Puede ser hereditaria o de novo. Varias veces le han hecho las pruebas genéticas; el problema es que hasta el momento hay 106 genes descubiertos pero se calcula que hay más de 200", indica esta mujer, que ante esta realidad reclama más investigación para mejorar la calidad de vida de los enfermemos y también más ayudas para la Asociación Somos Pera (Personas y Enfermedades Raras de Aragón).

Por su parte, Marcos se lamenta de que no pueda hacer deporte y otras actividades al igual que el resto de sus compañeros. "Cada cuatro meses me hacen infiltraciones de toxina botulínica en las piernas y lo paso mal; me hace daño. Tengo un problema en las piernas y no ando bien", dice. Y junto a los tratamientos médicos, el menor -que tiene un 33% de minusvalía- acude una vez a la semana a fisoterapia ("privada").

Para María Jesús, verle sufrir (es hijo único) es doloroso. "Han sido años duros. Hay pruebas que le duelen y una madre lo pasa mal. Lo que me preocupa es que la enfermedad va a más, aunque poco a poco. Es una afección que puede aparecer en cualquier etapa de la vida y cuando una persona es mayor avanza más rápido", cuenta.

Además, invita a todas aquellas personas que demanden información sobre esta dolencia que visiten la página web de la Asociación de Paraparesia Espástica Familiar (aepef.org).