Afectados por el síndrome de Angelman: «La investigación es la gran esperanza de todas las familias»

Diego Arrese, representante en Aragón de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), ha puesto en marcha una iniciativa solidaria de venta de mascarillas para recaudar fondos y dar visibilidad a este trastorno, que afecta a uno de cada 20.000 niños, y del que apenas se conocen una docena de casos en la Comunidad.

El zaragozano Diego Arrese, representante en Aragón de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) y padre de una niña de nueve años con este trastorno, acaba de poner en marcha una iniciativa solidaria de venta de mascarillas a nivel local para "visibilizar" la situación de estas familias y recaudar fondos en un momento "complicado" para las asociaciones pequeñas como la suya.

La escasa prevalencia del síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético asociado al cromosoma número 15 -y que afecta concretamente al gen UBE3A-, hace que se englobe dentro del denominado grupo de enfermedades raras. A nivel estatal se diagnostica este trastorno en uno de cada 20.000 nacimientos, y en Aragón apenas se conocen una docena de casos, con problemas asociados de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, ataxia -trastornos del equilibrio-, epilepsia y ausencia del habla.

- ¿Cuáles son los primeros signos del síndrome de Angelman?

- En el caso de Irene, ya desde los primeros meses, al ser mi mujer logopeda, notábamos que no lograba los hitos a nivel de desarrollo que alcanzaban otros niños de su edad. Sabíamos que había algo, pero evidentemente desconocíamos el qué. Al principio lo achacábamos a un retraso en el desarrollo puntual, hasta que nuestro pediatra particular, que le iba haciendo un seguimiento, quiso mandarle una prueba de diagnóstico genético para descartar que tuviera algo, con la mala fortuna de que al hacerle la prueba se confirmó el diagnóstico cuando cumplía justamente un año.

- ¿Qué sintieron al recibir el diagnóstico?

- Tanto mi mujer como yo nos quedamos en estado de 'shock', porque es una cosa que no te esperas y te trastoca un poco todo, pero por otro lado fue un alivio. El hecho de decir: "bueno, mi hija tiene un problema, pero al menos ya sé que es esto", y a partir de ahí comienzas a moverte. Al final, conforme va pasando el tiempo, te vas haciendo a la idea, y a luchar cada día con la problemática. Han pasado ya ocho años… y reconozco que no es un camino de rosas, porque tener una niña de 9 años dependiente exige esfuerzos, pero nos hemos hecho a las circunstancias.

- ¿Cuánto puede gastarse de media una familia en terapias?

- Aquí cada familia dirá una cosa, pero la realidad es que un niño que tenga cierta discapacidad ya de por sí tienes unos gastos importantes que evidentemente la administración no te cubre. Bien es cierto que, por lo menos en nuestro caso, afortunadamente no tenemos ningún problema para darle a Irene todas las atenciones que necesita, pero también es verdad que hay familias para las que el sobrecoste económico que conlleva esto puede ser un problema añadido.

- ¿Hacen falta más recursos públicos?

- Recursos yo creo que siempre hacen falta. Irene va a un colegio de Educación Especial, tiene ahí sus actividades y terapias básicas, pero estos niños requieren una estimulación importante y otro tipo de actividades. Hay niños que tienen más problemas de movilidad y necesitan materiales ortopédicos -gajos, sillas específicas de ortopedia, etc.-. Si además tienes que hacer complementos de fisioterapia -nosotros que íbamos también a una dos días a la semana-, todo lo que son terapias implica un sobrecoste y al final sale todo del bolsillo de las familias.

- En la situación actual que ha provocado la pandemia, ¿es más complicado recaudar fondos?

- ASA está formada principalmente por padres de niños con el síndrome de Angelman y la principal vía de ingresos se obtenía por medio de la organización de eventos que hacemos en nuestras zonas de proximidad, tipo mercadillos, carreras solidarias, etc. Esa es la fuente principal de financiación de la asociación, y evidentemente con la pandemia todo el año 2020 se ha ido al traste. No se pueden hacer eventos multitudinarios ni nada, y eso se ha notado. En nuestro caso, y creo que para todas las asociaciones sin ánimo de lucro, ha sido un problema.

- Por el contrario, ¿cuál es el gesto más bonito que han tenido con la asociación en este tiempo?

- Personas concretas que se hayan volcado ahora mismo no te sabría decir. Pero al margen de la iniciativa de las mascarillas que organizo a nivel local, hemos puesto en marcha una campaña de concienciación social, y se han grabado varios vídeos que vamos publicando este mes de febrero coincidiendo con el Día Internacional para difundir el síndrome. También hemos lanzado una campaña de donativos vía 'Bizum' que está recaudando mucho dinero.