Una mascarilla puede detectar la infección por covid-19 en 90 minutos
29 junio, 2021
Identifican un marcador en células ‘asesinas’ humanas que explica por qué hay pacientes más vulnerables al covid-19
30 junio, 2021
Existe una rara enfermedad denominada pseudohipertrigliceridemia, que se produce por un defecto genético y ocurre solo en varones. Quienes la padecen presentan una alta cantidad de triglicéridos, pero en realidad esta elevación es falsa y se debe a una interferencia analítica.
Las conclusiones de esta innovadora investigación han sido publicadas en Atherosclerosis, una revista científica mundial de alto impacto en este campo médico, informa el Gobierno de Aragón en una nota de prensa.
Itziar Lamiquiz-Moneo, doctora en Bióloga Molecular del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) en el Servet e investigadora del grupo de dislipemias primarias del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), explica que existe una rara enfermedad denominada pseudohipertrigliceridemia (pseudo-HTG), que se produce por un defecto genético y ocurre solo en varones.
Las personas que la padecen presentan en los controles rutinarios una alta cantidad de triglicéridos, pero en realidad esta elevación es falsa y se debe a una interferencia analítica.
Actualmente, cuando se hace una prueba de triglicéridos, lo que se mide en sangre realmente es la molécula llamada glicerol. Con la medición de esa partícula y otros parámetros se establecen, por extrapolación, las cifras de triglicéridos. Pues bien, los pacientes con pseudo-HTG tienen el glicerol elevado de por sí, por lo que en su caso esa extrapolación no es válida.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores realizaron una revisión sistemática de todos los varones con pseudo-HTG en el mundo (solo había registrados 39 a los que sumaron 4 diagnósticos nuevos que hizo el grupo durante su investigación).
Compararon los 43 casos con el perfil tipo de la consulta de lípidos, cuyas elevadas cifras de triglicéridos sí están relacionadas con la dieta, el sedentarismo, la obesidad… Los datos chocan: los pseudo-HTG son muy delgados, sanos en general, sin patologías asociadas, sin diabetes y sus enzimas hepáticas presentan valores normales, mientras que los pacientes con triglicéridos altos presentan todo lo contrario.
“Hay un porcentaje de la población al que el método diagnóstico habitual (romper el ácido graso del triglicérido y determinar el glicerol) no sirve”, dice Lamiquiz-Moneo.
“Es un método muy útil y acertado para la gran mayoría de la población, pero si damos con un paciente varón que no responde al tratamiento, y que es delgado y sano en general, no siga medicándolo, hágale el algoritmo diagnóstico que hemos establecido”, aconseja.
Este algoritmo se obtiene tras la suma de puntos atribuidos a distintos valores establecidos en una tabla. Cada valor (edad, toma de medicación, antecedentes de pancreatitis, peso, glucosa, colesterol HDL –el bueno-, enzima hepática ...) tiene una puntuación.
Si el paciente obtiene de 10 a 14 puntos es preciso que se valore un análisis genético para determinar si tiene pseudo-HTG. Los investigadores apuntan que esta puntación tiene una amplia utilidad en prácticas clínicas para evitar tratamientos de reducción de lípidos no necesarios en estos pacientes atípicos.
