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Los científicos detectan variantes en los cromosomas 3 y 9 que inciden en los fallos respiratorios. El grupo sanguíneo A se asocia a un 50% más de peligro mientras que el grupo 0 confiere un efecto protector
Un estudio internacional que ha contado con la participación del Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha identificado por primera vez factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencias respiratorias en pacientes con covid-19. El trabajo, publicado en la revista 'New England Journal of Medicine', determina que no solo la edad, la obesidad o patologías crónicas como la diabetes o la hipertensión aumentan el riesgo de infecciones graves, sino que la variabilidad genética también influye en el desarrollo de la enfermedad y explica por qué unas personas son asintomáticas y otras desarrollan cuadros graves.
Este es el primer trabajo científico que relaciona la genética con el riesgo de desarrollar formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2. El hallazgo ayudará a identificar grupos de riesgo que necesitan una protección especial.
Un estudio internacional que ha contado con la participación del Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha identificado por primera vez factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencias respiratorias en pacientes con covid-19. El trabajo, publicado en la revista 'New England Journal of Medicine', determina que no solo la edad, la obesidad o patologías crónicas como la diabetes o la hipertensión aumentan el riesgo de infecciones graves, sino que la variabilidad genética también influye en el desarrollo de la enfermedad y explica por qué unas personas son asintomáticas y otras desarrollan cuadros graves.
Este es el primer trabajo científico que relaciona la genética con el riesgo de desarrollar formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2. El hallazgo ayudará a identificar grupos de riesgo que necesitan una protección especial.
Los investigadores han podido demostrar que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian a un mayor riesgo de desarrollar un fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2. Una de estas regiones se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus.
La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de 6 genes que pueden tener una función relevante en la gravedad de la enfermedad. Aunque los investigadores estiman que aún es prematuro determinar cuál de estos genes puede influir en la evolución de la infección, es un hecho probado que el coronavirus se une a la proteína ACE2 y la estabiliza. Además, apunta, otro de estos genes está relacionado con la reacción inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.
EL CROMOSOMA 9 Y EL GRUPO SANGUÍNEO
La segunda región se encuentra en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO. En este sentido, el estudio afirma que los datos demuestran que el grupo sanguíneo A se asocia a un 50% más de riesgo de necesitar soporte respiratorio en caso de infección por coronavirus. Por contra, el grupo sanguíneo 0 confiere un efecto protector ante el desarrollo de una insuficiencia respiratoria, con hasta un 35% menos de riesgo.
Los investigadores que han participado en el estudio destacan la "fuerte asociación" entre ciertas variantes genéticas de los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus.
Apuntan, además, que la variante genética identificada en el cromosoma 3 es "más frecuente" en personas más jóvenes (59 años de media), cosa que podría explicar, "al menos en parte", la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.
ESTUDIO CON UN MILLAR DE PACIENTES
En este estudio, coordinador por genetistas de Noruega y Alemania, además del Hospital Vall d'Hebron han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona, del Ramón y Cajal de Madrid, del Hospital Universitario Donostia y del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, además de hospitales de la región norte de Lombardía, epicentro de la pandemia en Europa.
El trabajo arrancó en el pico de la pandemia en España e Italia (marzo-abril). En solo 3 semanas los investigadores recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con covid-19 que necesitaban soporte respiratorio (oxígeno o ventilación mecánica). Se extrajo ADN de las muestra que se enviaron a analizar al laboratorio de Kiel (Alemania) con cerca de 9 millones de variantes genéticas. Para ello se contó con genetistas y bioinformáticos y con la rápida ayuda económica de filántropos de Noruega.
Según explican los investigadores de Vall d'Hebron, "en menos de dos meses se tuvo toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 personas sanas". Con estos datos en mano, "se identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria en comparación con el grupo de control no infectado, y 2 de ellas en particular localizadas en los cromosomas 3 (rs11385942) y 9 (rs657152) mostraron una potente asociación con la gravedad" de la enfermedad.
