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El patólogo aragonés y responsable de investigación del Hospital Clinic participa en el hallazgo de las mutaciones del tumor de leucemia que publicó ayer la revista ‘Nature’.
Cuando se habla del genoma y la leucemia, hay que pensar en los aragoneses Elías Campo, director de Investigación del Hospital Clínic de Barcelona, y Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Oviedo. La revista ‘Nature’ publicó dos estudios sobre el hallago de mutaciones del cáncer en zonas no exploradas del genoma, un trabajo que puede abrir vías para terapias específicas contra estas enfermedades.
Seguimos trabajando con proyectos del genoma de la leucemia y otros tumores parecidos, pero este proyecto se hace con financiación de la Fundación bancaria de La Caixa y otros agentes, junto con los investigadores de la Universidad de Oviedo, como siempre. Este hallazgo demuestra cómo se mueve la ciencia en la actualidad. Empezó cuando unos bioinformáticos de Toronto desarrollaron unos nuevos métodos para analizar regiones del genoma que no se habían examinado por su complejidad. Para probarlo utilizaron unos 2.500 genomas que se habían depositado en las bases internacionales de secuencias de ADN, entre los que habíamos dejado varios cientos con el proyecto genoma. Identificaron una mutación anormal en un gen de tres tumores: el de leucemia linfática crónica, el cáncer de hígado y el del sistema nervioso meduloblastomo. Al ver el de leucemia me llamaron para colaborar en el estudio de la mutación.
Son una referencia mundial y desde el hospital de Toronto, ¿les pidieron su intervención?
Querían que se confirmara el hallazgo de la mutación en los pacientes y que no fuera solo un artefacto informático; que estudiáramos si tenía alguna importancia clínica; y cualificar su efecto sobre las células tumorales.
¿Y lo confirmaron al demostrar que las zonas oscuras del genoma ayudan a ver el desarrollo de varios tipos de cáncer?
Este es uno de los hallazgos más relevantes de este trabajo. Nos pareció a nosotros muy importante en el Hospital Clínic de Barcelona y también a los compañeros de la Universidad de Oviedo. Llevamos un año y medio trabajando para confirmar estos hechos. El grupo de Carlos López-Otín se centró en ver cómo esta mutación cambiaba las células tumorales y nosotros en ver si tenía relación con la evolución de la enfermedad y a qué enfermos se les veía. Concluimos que esta mutación estaba en un grupo de pacientes de leucemia linfática crónica muy singular, que desarrollaban la enfermedad rápidamente (hay otros que pueden convivir sin tratamiento). Cuando se detecten habrá que aplicar el tratamiento rápidamente y permitirá vigilarlos si se acelera su enfermedad.
¿Este hallazgo abrirá las vías para las terapias específicas?
Este es un aspecto muy interesante porque esta mutación afecta a un mecanismo que ya conocíamos por estudios previos y trabajábamos con un fármaco de una empresa para ver su eficacia en estas células tumorales mutadas. Ahora, al ver que esta mutación tiene su efecto en estos pacientes abriría la posibilidad de su tratamiento con los fármacos que ya disponemos.
Habla del grupo de Carlos López-Otín. ¿Qué opina de lo que ha sufrido en su carrera y ha escrito?
Lo que ha sufrido Carlos es una injusticia tremenda y una señal que inquieta sobre el macartismo en la misma ciencia, sobre cómo lo han tratado y qué daño puede hacer con su puritanismo. Como decía el castizo escritor Camilo José Cela, se confunde el culo con las témporas. Hemos demostrado al publicar este trabajo que la colaboración con Carlos López- Otín y su equipo continúa. Hay fondos europeos para este proyecto, además de La Caixa, y seguiremos conjuntamente.
¿Qué significa hacer públicos estos estudios genómicos?
Cuando hablamos de haber entrado en las zonas oscuras del genoma, significa solo en un 5% con este trabajo informático inicial y no se sabe qué hay detrás. Son como frases de un libro entremezcladas con los sujetos de otras oraciones y es muy difícil de interpretarlas. En 2015 cuando publicamos en ‘Nature’ las primeras mutaciones en esta parte eran las partes reguladoras. Hemos generado muchísimos datos sobre el genoma, que hemos analizado, pero otros científicos del resto del mundo, años después, si desarrollan otras tecnologías pueden volver sobre ellos. Carlos lo compara con una mina porque pueden volver a picar y sacar el carbón con otro material.
¿A un enfermo con leucemia de un hospital cómo le afectará?
Estamos explorando en las mismas células de los pacientes que aceptaron participar en este proyecto y que han aparecido en la mutación porque podemos probar si los fármacos hacen que detenga su efecto. Si se produce ese resultado positivo con estas drogas, la industria farmacéutica podría llevar el medicamento a la clínica con los pasos que estamos dando. Esperamos llegar al final.
