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Este domingo se celebra el día mundial que quiere dar visibilidad a estas dolencias, muchas todavía sin nombre, que se calcula sufren 90.000 personas en Aragón.
En otro año extraño como este segundo de pandemia, al mes de febrero le falta un día, el 29, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, elegido a propósito por su peculiaridad de aparecer en el calendario solo cada cuatro años. La celebración, que se adelanta a este domingo, quiere dar visibilidad a estas dolencias poco conocidas. En Aragón, se calcula que sufren alguno de los variados síndromes que se catalogan como raros unas 90.000 personas, detectados en la mayoría de los casos entre niños.
"Se trata una estimación porque hay casos que no están diagnosticados o sabemos que es enfermedad rara pero aún no tenemos el nombre", explica Mirella García, vicepresidenta de la asociación Somos PERA (Personas y Enfermedades Raras de Aragón), que agrupa al colectivo en la comunidad.
Desde ese momento en que la familia empieza a detectar que algo le pasa a su hijo, hasta que los médicos consiguen ponerle un nombre puede pasar "una media de cinco años", calcula. Una largo y duro camino de preguntas sin respuestas, consultas a especialistas y pruebas, sin saber a qué se enfrentan. La asociación ofrece la posibilidad de dar voz y compartir experiencias entre las 90 familias que la integran, incluidas las de algunos familiares y colaboradores.
"Estas enfermedades no tienen cura. Lo que se busca es intentar poner un tratamiento para paliar y dar la mejor calidad de vida posible"
"Estas enfermedades no tienen cura. Lo que se busca es intentar poner un tratamiento para paliar y dar la mejor calidad de vida posible", explica, sobre la dura realidad de estos casos. La mayoría de los pacientes tienen una discapacidad porque la enfermedad afecta a nivel motor, cognitivo y muchos son grandes dependientes. Es el caso de su hijo Lizer. Tiene ocho años y los especialistas siguen sin encontrar el "apellido" a la encefalopatía epiléptica que padece. Sufre una discapacidad elevada, sordocegeuera, no habla, no camina y no controla esfínteres. "Piensan que es una mutación genética", como ocurre en el 80% o 90% de los casos, pero siguen haciendo pruebas para saber cuál.
"Cuando te dan el diagnóstico es algo que te desmorona tu ideal de vida", confiesa. Ellos notaron que había algún problema cuando tenía solo cuatro meses y medio. "Lo bueno es que si sabes el nombre se puede saber si hay más casos, conocer a futuro la evolución y si hay tratamientos que palíen esos síntomas", apunta. Se estima que puede haber 7.000 enfermedades raras diferentes. "Hay casos que son únicos y no están estudiados", afirma.
