Sobre el grupo
Investigador Principal
Francisco Javier López Pisón
Equipo
Ámparo López Lafuente, Cristina Fuertes Rodrigo, David Fustero de Miguel, Fernando Francisco Martinez Calvo, Irene Gil Hernández, Itziar Serrano Viñuales, José Luis Peña Segura, Juan Pablo García Iñiguez, Lorena Monge Galindo, M Concepcion García Jiménez, María Dolores Miramar Gallart, Paula Madurga Revilla, Pilar Abenia Usón, Raquel Pinillos Pisón, Ruth Fernando Martínez, Silvia Izquierdo Álvarez, Sonia Torres Claveras, Victoria Caballero Pérez
Hospital Universitario Miguel Servet
Se tratra de un Grupo de investigación clínica multidisciplinar constituido por neuropediatras, intensivistas pediátricos, experta en metabolismo y genetistas, con amplia actividad investigadora basada en potentes bases de datos y protocolos en permanente actualización y optimización.
La investigación clínica, especialmente de práctica clínica (acción clínica), parte importante de las líneas de investigación del grupo, es muy difícil con las exigencias metodológicas y éticas crecientes. Además, la actividad investigadora exige un gran esfuerzo a profesionales con una muy alta carga y exigencias diarias asistenciales.
Pese a las dificultades, el Grupo sigue sacando Tesis y publicaciones, y participa en Proyectos, Registros y Ensayos, sin disponer de la infraestructura necesaria para ello.
El ritmo de avances técnicos, científicos y sociales se acompaña de una enorme exigencia para adecuar las intervenciones sanitarias. Especial exigencia de las enfermedades raras y enfermedades neurometabólicas, patología neuromuscular, trastornos del neurodesarrollo y epilepsia. Los estudios genéticos han revolucionado su diagnóstico etiológico. Especial dedicación también a la mejor asistencia del niño neurológico crítico en UCIP.
Los mayores objetivos del Grupo y de sus investigaciones son en última instancia mejorar la asistencia de forma global, en todo su proceso de detección, diagnóstico, información e intervenciones, en el que la autoevaluación y la continua adecuación son imprescindibles en un proceso de mejora que no tiene punto final.
Líneas de Investigación
Investigación en atención temprana
Investigación en tecnología sanitaria en neuropediatría
Prevención del retraso mental en los errores congénitos del metabolismo
Publicaciones más relevantes
Functional assessment of a series of paediatric patients receiving neurointensive treatment: New Functional status scale. Madurga-Revilla P, López-Pisón J, Samper-Villagrasa P, Garcés-Gómez R, García-Íñiguez JP, Domínguez-Cajal M, Gil-Hernández I, Viscor-Zárate S. Neurologia. 2017 Nov 1. pii: S0213-4853(17)30302-X. doi: 10.1016/j.nrl.2017.08.006. [Epub ahead of print] English, Spanish.
Acute cerebellitis in paediatric patients: Our experience. García-Iñiguez JP, López-Pisón FJ, Madurga Revilla P, Montejo Gañán I, Domínguez Cajal M, Monge Galindo L, Sánchez Marco SB, García Jiménez MC. Neurologia. 2019 Jun;34(5):291-299. doi: 10.1016/j.nrl.2017.01.006. Epub 2017 Mar 18. English, Spanish.
Retinal structure assessed by OCT as a biomarker of brain development in children born small for gestational age. Pueyo V, Pérez T, González I, Altemir I, Gimenez G, Prieto E, Paules C, Oros D, Lopez-Pison J, Fayed N, Garcia-Martí G, Sanz-Requena R, Marin MA. Br J Ophthalmol. 2017 Sep;101(9):1168-1173. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309790. Epub 2017 Feb 9.
Face recognition impairment in small for gestational age and preterm children. Perez-Roche T, Altemir I, Giménez G, Prieto E, González I, López Pisón J, Pueyo V. Res Dev Disabil. 2017 Mar;62:166-173. doi: 10.1016/j.ridd.2017.01.016. Epub 2017 Feb 4.
Genetic testing among Spanish pediatric neurologists: Knowledge, attitudes and practices. Domínguez-Carral J, López-Pisón J, Macaya A, Bueno Campaña M, García-Pérez MA, Natera-de Benito D. Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):124-129. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.007. Epub 2016 Nov 25.
Keller R, Chrastina P, Pavlíková M, Gouveia S, Ribes A, Kölker S, Blom HJ, Baumgartner MR, Bártl J, Dionisi-Vici C, Gleich F, Morris AA, Kožich V, Huemer M; and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), Barić I, Ben-Omran T, Blasco-Alonso J, Bueno Delgado MA, Carducci C, Cassanello M, Cerone R, Couce ML, Crushell E, Delgado Pecellin C, Dulin E, Espada M, Ferino G, Fingerhut R, Garcia Jimenez I, Gonzalez Gallego I, González Irazabal Y, Gramer G, Juan Fita MJ, Karg E, Klein J, Konstantopoulou V, la Marca G, Leão Teles E, Leuzzi V, Lilliu F,Lopez RM, Lund AM, Mayne P, Meavilla S, Moat SJ, Okun JG, Pasquini E, Pedron-Giner CC, Racz GZ, Ruiz Gomez MA, Vilarinho L, Yahyaoui R, Zerjav Tansek M, Zetterström RH, Zeyda M. Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice. J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):128-139. doi: 10.1002/jimd.12034. PubMed PMID: 30740731.
Huemer M, Diodato D, Martinelli D, Olivieri G, Blom H, Gleich F, Kölker S, Kožich V, Morris AA, Seifert B, Froese DS, Baumgartner MR, Dionisi Vici C; EHOD consortium, Martin CA, Baethmann M, Ballhausen D, Blasco Alonso J, Boy N, Bueno M, Burgos Peláez R, Cerone R, Chabrol B, Chapman KA, Couce ML, Crushell E, Dalmau Serra J, Diogo L, Ficicioglu C, García Jimenez MC, García Silva MT, Gaspar AM, Gautschi M, González-Lamuño D, Gouveia S, Grünewald S, Hendriksz C, Janssen MCH, Jesina P, Koch J, Konstantopoulou V, Lavigne C, Lund AM, Martins EG, Meavilla Olivas S, Mention K, Mochel F, Mundy H, Murphy E, Paquay S, Pedrón-Giner C, Ruiz Gómez MA, Santra S, Schiff M, Schwartz IV, Scholl-Bürgi S, Servais A, Skouma A, Tran C, Vives Piñera I, Walter J, Weisfeld-Adams J. Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry. J Inherit Metab Dis. 2019 Mar;42(2):333-352. doi: 10.1002/jimd.12041. Epub 2019 Feb 17. PubMed PMID:30773687.
Medrano C, Vega A, Navarrete R, Ecay MJ, Calvo R, Pascual SI, Ruiz-Pons M,Toledo L, García-Jiménez I, Arroyo I, Campo A, Couce ML, Domingo Jiménez MR,García-Silva MT, González-Gutiérrez-Solana L, Hierro L, Martín Hernández E, Martínez-Pardo M, Roldán S, Tomás M, Cabrera JC, Mártinez Bugallo F, Martín-Viota L, Vitoria-Miñana I, Lefeber DJ, Girós ML, Serrano Gimare M, Ugarte M, Pérez B, Pérez-Cerdá C. Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain. Clin Genet. 2019 May;95(5):615-626. doi: 10.1111/cge.13508. Epub 2019 Apr 3. PubMed PMID:30653653.
Navarrete R, Leal F, Vega AI, Morais-López A, Garcia-Silva MT, Martín Hernández E, Quijada-Fraile P, Bergua A, Vives I, García-Jiménez I,Yahyaoui R, Pedrón-Giner C, Belanger-Quintana A, Stanescu S, Cañedo E, García-Campos O, Bueno-Delgado M, Delgado-Pecellín C, Vitoria I, Rausell MD, Balmaseda E, Couce ML, Desviat LR, Merinero B, Rodríguez-Pombo P, Ugarte M,Pérez-Cerdá C, Pérez B. Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program. Eur J Hum Genet. 2019 Apr;27(4):556-562. doi: 10.1038/s41431-018-0330-0. Epub 2019 Jan 9. PubMed PMID: 30626930.
Otra Actividad
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