La ‘epilepsia rosa’ busca fármacos e investigadores
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Ixeia es una de las cinco niñas con esta enfermedad en Aragón. A consecuencia de ella pasó 48 días en el Hospital y perdió todo lo aprendido en sus 14 meses de vida.
Con solo 14 meses, Ixeia estuvo 48 días ingresada (14 de ellos en la uci), al sufrir episodios muy duros de crisis epilépticas continuas. Fue en aquel momento cuando sus padres, George García y Ángela Sarasa descubrieron que padecía lo que posteriormente denominarían como ‘epilepsia rosa’ (ya que la sufren mayoritariamente niñas). En términos médicos se trata de una encefalopatía epiléptica infantil precoz de tipo 9 y ligada al cromosoma X por mutación en el gen PCDH19. Así se lo retransmitió Javier López Pisón, pediatra del Hospital Infantil de Zaragoza.
Uno de las primeros síntomas que perciben las familias son las crisis epilépticas repetidas por una causa no determinada y cuya evolución y tratamiento se desconoce. "Sufrimos esas crisis epilépticas de Ixeia en el Hospital Infantil y le supuso perder todo lo aprendido en los 14 meses de vida. Cada cuatro, siete o doce minutos, uno detrás de otro, como si tuviera un hipo", describe su madre Ángela. "Tuvo un riesgo de fallo multiorgánico con taquicardias y apneas. No veían su reacción y le quitaban la dosis para ver su evolución", recalca. Los padres, que residen en Jaca, explican que tiene reconocida "una discapacidad intelectual del 41%".
Como Ixeia, otras cinco niñas en Aragón y unas veinte en toda España sufren esta enfermedad. Las familias afectadas han creado una asociación, con la que se están dando a conocer, puesto que esta enfermedad afecta en realidad a uno de cada 42.000 nacimientos. Aunque cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer de 8 a 10 nuevos casos cada año, solo se han detectado 20 desde el 2007 y se cree que hay pocos diagnosticados.
Los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo. "Quieren llegar a los mayores de 14 años para poder aplicarles los tratamientos y conocer su evolución", apunta el padre de Ixeia, muy implicado en la difusión de la enfermedad.
