Más de 80.000 personas en Aragón padecen enfermedades raras. La detección precoz es clave para mejorar el pronóstico y evitar complicaciones
Hace unos tres meses, el nombre de Detective Murciano salía a relucir en las conversaciones de los espectadores del programa de La Revuelta. Apenas dos semanas después de que comenzara 2025, el nombre de otra invitada del programa de David Broncano se hacía hueco entre las redes sociales: Noah Higón. Además de su habilidad para encandilar a la audiencia, el primero y la segunda comparten que son pacientes de enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebró el pasado viernes. Como ellos hay, según los datos del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), más de tres millones de personas en España que las padecen y entre 80.000 y 90.000 en Aragón, una cifra que ha ido a más gracias a los diagnósticos tempranos, «fundamentales para mejorar el pronóstico del paciente y prevenir daños irreversibles». El tiempo medio de espera para obtener un pronóstico depende de la enfermedad, «pero puede variar de 5 a 10 años».
Así lo pone de manifiesto Irene Serrano Gonzalo, investigadora responsable del laboratorio de diagnóstico e investigación en la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica en la Enfermedad de Gaucher, otras Lisosomales y Hematológicas Raras (Feeteg). Serrano destaca que la detección temprana es también importante para «una administración precoz del tratamiento, lo que se puede traducir en una disminución de las posibles complicaciones que pueda desarrollar el paciente».
Para comprender la importancia de detectar y tratar de forma temprana la enfermedad se debe tener en cuenta que la gran mayoría de enfermedades raras no tienen cura. La detección precoz puede permitir paliar las consecuencias de la patología e incluso más, lo que hace a Yolanda López definirla como «clave». Ella, que es la trabajadora social de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), el mayor grupo de patologías raras con más de 2.300 afectados, menciona la Atrofia Muscular Espinal (AME) y destaca que «el inicio de un tratamiento precoz puede no solo mejorar su evolución, sino evitar la mortalidad».
En esta línea, López destaca la importancia del cribado neonatal, que permite detectar la enfermedad antes de que se desarrollen los síntomas. Según la información publicada por el IIS Aragón, «Aragón es una de las comunidades que realiza mayor número de cribados neonatales, lo que ayuda al diagnóstico de muchas de estas patologías».
Además del cribado neonatal, Serrano sostiene que en la prevención de nuevos casos también juega un papel esencial «el consejo genético». Este se trata del estudio que se realiza a través de una valoración clínica y pruebas especialidades para conocer si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse o aparecer por primera vez una enfermedad hereditaria. Estas pruebas, dice Serrano, favorecen «un enfoque preventivo y personalizado».
Pero las enfermedades raras son precisamente eso, «raras». Es este adjetivo el que explica que haya un gran desconocimiento sobre las mismas, lo que puede derivar en un retraso del diagnóstico y del tratamiento. «Esta demora se debe en gran parte a la similitud de los síntomas con otras enfermedades más prevalentes, lo que genera que los pacientes pasen por múltiples especialistas hasta su diagnóstico», apunta la investigadora.
La investigación en Aragón
Un retraso en el diagnóstico «impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes, siendo más difícil su manejo posteriormente», señala Serrano. Para poder realizar una detección precoz es esencial investigar sobre las enfermedades raras. ¿Y cómo esta Aragón en esta materia? Serrano explica que «la investigación y el tratamiento de enfermedades raras se apoyan en una red de hospitales y centros especializados». Ella ejemplifica que desde Feeteg colaboran con grupos nacionales e internacionales de investigación y trabajan con asociaciones de pacientes como Aspher Aragón para integrar las necesidades de los pacientes y familiares en los proyectos de investigación que desarrollan.
Pero estos recursos, «aunque valiosos, no son suficientes para cubrir todas las necesidades», afirma Serrano. La investigadora explica que «las ayudas tanto autonómicas, estatales como europeas son escasas, ya que en la mayoría de los casos se destinan a enfermedades más frecuentes». Por eso, afirma que es «necesario» que aumente la inversión tanto en infraestructuras como investigación «para mejorar el acceso a tratamientos efectivos y mejorar la calidad de vida de los pacientes».
Con todo, de un tiempo a esta parte los avances son notables. López explica que, por ejemplo, «hace veinte años había muchas más dificultades en concretar y diagnosticar» las enfermedades neuromusculares, y subraya que ahora «se están dando pasos importantes en genética para definir más hallazgos».
Prueba de ello dan desde Feeteg. Serrano comenta que han detectado que cada vez se solicitan más estudios genéticos, en especial los familiares. Para Serrano, este incremento refleja «la importancia de los mismos para la detección precoz».
No son estos los únicos factores que permiten avanzar en esta materia. Serrano apunta también al «desarrollo de las nuevas tecnologías», una herramienta que permite «identificar de manera más rápida y exacta patologías que antes eran difíciles de diagnosticar». Además, sostiene que también ha aumentado «la sensibilización y la formación de los profesionales de la salud ha contribuido».
El progreso hace a López decir que, ahora, casi «podríamos llegar a decir que las enfermedades raras no son tan raras». También lo señala así serrano: «Es importante remarcar que, sin investigación, cualquier enfermedad es «rara», ya que solo a través del estudio científico es posible comprenderlas y tratarlas adecuadamente».
Con todo, la investigadora recuerda que «aún queda mucho por hacer para reducir el tiempo de diagnóstico, teniendo como objetivo ampliar el cribado neonatal al mayor número de enfermedades posibles».
Fuente: El Periódico de Aragón
Imagen principal: La prueba del talón a un recién nacido, en una imagen de archivo. / Europa Press
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