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- El grupo Biogénesis y Patología Mitocondrial, liderado por Julio Montoya, es un referente para hospitales nacionales e internacionales con más de 3.500 casos analizados
- Este acuerdo permitirá continuar con una línea de trabajo abierta hace tres años para demostrar la patogenicidad de mutaciones nuevas detectadas en el ADN nuclear
Mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades mitocondriales, muy difíciles de diagnosticar y sin tratamiento en la actualidad, y fomentar la investigación en este ámbito. Ese es el objetivo del convenio firmado entre la Universidad de Zaragoza y la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, una entidad de ámbito nacional, que ha vuelto a depositar su confianza en el grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, dirigido por Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular.
Gracias a este convenio, dotado con 66.000 euros, el campus público aragonés continuará investigando en estas enfermedades originadas por defectos en las mitocondrias de las células, encargadas de generar la mayor parte de la energía necesaria para las actividades de la vida.
Las enfermedades mitocondriales presentan una afectación multisistémica, suelen ser congénitas y las padecen uno de cada 5.000 recién nacidos. Las enfermedades mitocondriales principalmente afectan a tejidos que tienen una alta demanda metabólica como sistema nervioso, muscular, cardíaco, ocular y endocrino. La enfermedad mitocondrial se debe principalmente a una pérdida crónica de energía celular, es decir no se pueden cubrir las necesidades energéticas celulares.
Precisamente, el grupo de investigación de Biogénesis y Patología Mitocondrial es un referente en España y en Europa. Desde hace 30 años, este laboratorio de la Universidad de Zaragoza realiza estudios genético-moleculares de enfermedades mitocondriales que da servicio a los hospitales de una amplia zona geográfica de España y del extranjero. Así, se han estudiado alrededor de 3.500 casos con posible enfermedad mitocondrial procedentes de España y algunos países de Europa, Norte de África, Oriente Medio y Sudamérica y se ha determinado la patogenicidad de las mutaciones nuevas encontradas.
Las enfermedades mitocondriales pueden originarse por mutaciones tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear, que es el que codifica la mayor parte de las proteínas de la célula. Sin embargo, se calcula que tan solo entre el 15 y el 30% de enfermedades pediátricas, diagnosticadas como enfermedades mitocondriales, muestran mutaciones en el genoma mitocondrial (mtDNA); el resto de los casos se producen por defectos en genes de proteínas mitocondriales codificadas en el nuclear (DNA nuclear).
Con el convenio firmado, este grupo de investigación --integrado por una docena de expertos--, va a abrir una nueva línea de investigación en el genoma nuclear de las células. La bioquímica Pilar Bayona Bafaluy, miembro del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial, será la encargada de liderar esta nueva línea de trabajo que permita la “Confirmación de patogenicidad de las mutaciones en el DNA nuclear asociadas a patología mitocondrial”.
